Исследователи описали тринадцать новых генетических областей, связанных с ХОБЛ, в том числе четыре, которые ранее не связывали с какими-либо функциями легких. Также было обнаружено перекрытие генетического риска ХОБЛ с двумя другими заболеваниями легких – астмой и фиброзом легких. Эти результаты создают более глубокое понимание генетической основы для возникновения ХОБЛ.
Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) является третьей ведущей причиной смерти в Соединенных Штатах, и пока нет эффективных лекарственных препаратов, которые снижали бы смертность от этого заболевания. В то время как курение остается единственным наиболее важным фактором риска развития ХОБЛ, генетика также играет не последнюю роль. По словам ученых, их открытие – первый шаг в долгосрочном процессе, который поможет понять как генетическую основу для возникновения ХОБЛ, так и разобраться в ситуации, когда существует несколько различных заболеваний, которые присутствуют в виде ХОБЛ. Теперь, когда стало известно о новых областях генома, связанных с ХОБЛ, на основе этих данных возможно исследовать новые биологические пути с целью улучшить терапию для пациентов с этим заболеванием .
Работа была проведена в большой, мульти-родословной когорте (15,256 человек в основных и 47,936 в контрольных группах). Исследование позволило взглянуть через большой набор генетических вариантов у разных людей, чтобы увидеть, есть ли какой-либо общий знаменатель, связанный с болезнью. Лучшие результаты этого исследования были воспроизведены во второй группе. Кроме того, авторы стремились понять больше о своих выводах, исследуя пересечения с другими заболеваниями и изучая известную информацию о функциях генов в этих областях. В дополнение к определению тринадцати новых генетических областей, связанных с ХОБЛ, специалисты также обнаружили четыре генетические области, которые ранее не были связаны с какой-либо функцией легких. Девять из генетических областей были идентифицированы, как играющие важную роль в функции легких. Две области ранее обнаружили связь с легочным фиброзом. Тем не менее, конкретные формы этих генетических вариантов, которые увеличивают риск развития ХОБЛ, снижают риск легочного фиброза. При анализах учитывалось влияние возраста, пола и курения на риск заболевания.
Несмотря на чрезвычайную важность отказа от курения по многим причинам здоровья – в том числе для профилактики ХОБЛ – известно, что отказа от курения может оказаться недостаточно, чтобы предотвратить болезнь, отмечают авторы.
Большое исследование функции легких у населения Великобритании практически удвоило число генетических вариантов, связанных с уровнями функции легких, и обнаружило сильную связь между этой комбинированной генетической шкалой риска и ХОБЛ.
Данное исследование было проведено Международным Генетическим Консорциумом ХОБЛ, который в настоящее время включает в себя более двадцати исследований по всему миру. Эта работа является показателем того, как важно глобальное сотрудничество и общие цели улучшения ухода за пациентами во всем мире. Полученные результаты стали возможны благодаря большим совместным усилиям, которые поддерживают данное исследование. Помимо того, что результаты опираются на уже известные факты о ХОБЛ, удалось выявить потенциальные связи с другими заболеваниями легких, такими как фиброз легких и астма. Становится возможным заложить основы стратегии для лечения более чем одного заболевания легких, считают авторы.
Источник: Nature Genetics